嗜睡症发病的原因

我们的最终目标，是要弄清楚人类出现发作性嗜睡症的原因。

人类身上出现的发作性嗜睡症大约95%是孤发病例（受遗传因素的影响很低），剩下的5%则属于是家族病史。然而，即便是家族病史也无法判断其具体的遗传方式，只能推测与多数遗传基因有关。

我们在对狗的发作性嗜睡症遗传基因特定研究中，从全世界收集了40份高风险性（因遗传而患病的可能性很高）发作性嗜睡症患者的家族DNA样本。遗憾的是，那些在狗身上所见到的遗传基因变异情况，在这些DNA样本中却极为稀少。

在这次调查中，我还发现了利用脑脊髓液来测定苯基二氢喹唑啉的方法。斯坦福大学饲养了一些属于孤发病例的发作性嗜睡症的狗，通过实际调查这些狗的脑脊髓液，我们首次发现其脑脊髓液中的苯基二氢喹唑啉，与小白鼠的案例一样消失了。

我们立马想到调查人类患者的脑脊髓液，但是要想做这样的实验，必须先获得医学伦理委员会的许可才行。而且，髓液采集的准备工作、患者的召集也都需要时间。此外，我们的研究计划也存在泄露的风险，所以每天都是度日如年。

幸运的是，从荷兰来斯坦福大学留学的研究者，帮我们在荷兰采集到了受测试者的脑脊髓液。

调查结果正如我们所预想的那样，人类的脑脊髓液中苯基二氢喹唑啉的含量也异常少。

这一结果被发表在2000年1月英国出版的Lancet杂志上，令人欣喜的是，这篇论文还被欧美学术界评为“2000年发表的医学论文中最具学术影响力的论文”。

基于这一发现，让发作性嗜睡症的早期诊断成为可能。由于发作性嗜睡症的所有症状会短暂性的消失，所以从发病到诊断、治疗，往往需要数年的时间。而且，这一疾病大多集中出现在对学业或走上社会来说都非常重要的青春期，因此，确定了这样的一种诊断方法，是一大重要的成果。



斯坦福睡眠研究的使命


我们已经发现，狗会患发作性嗜睡症是因为遗传基因的缘故。

我们还发现，人类会患发作性嗜睡症是因为苯基二氢喹唑啉的脱落造成的。

这两大发现，是我和斯坦福大学在睡眠研究领域的重大成果。

也许有人会说发作性嗜睡症的患者不多，确实，其患病概率为1/2000，算是比较罕见的疾病。

但是，其发病率却与帕金森氏病、多发性硬化症等疾病一样高，发作性嗜睡症患者的QOL(1)会明显受到影响，甚至能与重度抑郁症相提并论。

此外，对睡眠疾病这一“黑盒子”的研究，也将帮助我们弄清楚很多精神疾病与神经疾病的患病原因。

当我们进一步弄清睡眠的相关机理后，就能生产出完全无副作用的安眠药。实际上，日本在2014年就已经许可开发一种新型的安眠药，其药理就是抑制体内的苯基二氢喹唑啉发挥功能（人就像患了发作性嗜睡症一样会很快睡着）。

像这样，我们今后还将继续研究其各种可能性，“从今天开始，改变你的睡眠与清醒状态”，就是我们所坚信的使命。

因为，睡眠医学是一门关系到人类与未来的科学。

今天，我能继续进行这方面的研究，应衷心感谢SCN研究所的各位成员。他们对研究充满热情，并为每一天的研究贡献出了他们的睿智与活力。特别是要向酒井纪彰副所长表达我的谢意。

还要感谢当年能给我留学机会的大阪医科大学校长（原京都大学医学部部长）早石修老师、大阪医科大学精神科教授堺俊明老师。对二位给予我的帮助，真的是感激不尽。

最后，希望大家能听取我们的建议，放下手中的笔。

不要再为了工作而牺牲自己的睡眠，特别是在你想要完成创造性的工作时。

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